Testy i diagnostyka prenatalna

Edytuj ten dział

Diagnoza mukowiscydozy

Mukowiscydozę można zdiagnozować wieloma różnymi testami, takimi jak badania przesiewowe noworodków, próba potowa lub testy genetyczne. 

Badania przesiewowe noworodków

Chociaż programy badań noworodków czy przesiewowe badania noworodków okazały się skuteczne, noworodki nie są systematycznie poddawane badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy. Tylko ograniczona liczba regionów (takich jak Francja czy niektóre rejony Stanów Zjednoczonych) dysponują ogólnym programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.

Najpowszechniejszy test przesiewowy noworodków mierzy podniesione stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w próbce krwi pobranej niedługo po porodzie. [54] U niemowląt o nieprawidłowym stężeniu  IRT należy przeprowadzić próbę potową w celu potwierdzenia występowania mukowiscydozy.  Poziomy trypsynogenu mogą ulec zwiększeniu u osób, które mają pojedynczą zmutowaną kopię genu CFTR (nosiciele) lub, w rzadkich przypadkach, u osób w dwoma normalnymi kopiami genu CFTR.  Ze względu na te fałszywe potwierdzenia, badanie przesiewowe noworodków na mukowiscydozę może być kontrowersyjne. [55][56] Testy przesiewowe noworodków moga równiez przyniesc wyniki negatywne, nieujawniajace kazdego pojedynczego pacjenta z mukowiscydoza.  Jednak ze wzgledu na to, ze badania przesiewowe pomagaja wykryc chorobe u wiekszosc pacjentów i poniewaz nowsze wyniki badan wykazuja ich korzysci, sa one coraz szerzej akceptowane wsród specjalistów w dziedzinie mukowiscydozy.  Spolecznosci chorych na mukowiscydoze wywieraja nacisk na badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy na swiecie.  Aby uzyskac wiecej informacji na temat dobrych programów badan przesiewowych mozna przeczytac Europejskie wytyczne najlepszych praktyk odnośnie badań przesiewowych noworodków chorych na mukowiscydozę, Journal of Cystic Fibrosis Tom 8 (2009) 153-173, dostępny do darmowego pobrania na http://www.ecfs.eu/ecfs_guidelines (strona w j. angielskim)

Próba potowa

Większość stanów i krajów nie przeprowadza rutynowych badan przesiewowych w kierunku mukowiscydozy przy urodzeniu.  Dlatego, większość osób jest diagnozowana po tym jak objawy (np. przewlekłe infekcje dróg oddechowych i problemy układu trawiennego, brak prawidłowego rozwoju i wzrostu) wymagają oceny pod kątem mukowiscydozy.  W wielu przypadkach, rodzic stawia diagnozę, ponieważ niemowlę ma słony pot. 

Najpowszechniej stosowana forma badania jest próba potowa. Chorzy na mukowiscydoze maja zwiekszony poziom sodu i chloru w pocie; diagnoza na obecnosc mukowiscydozy potwierdza sie zazwyczaj, jesli dwie próby potowe ujawnia stezenie chloru przekraczajace 60mmol/l. 

Próba potowa obejmuje zastosowanie leków stymulujących pocenie się (pilokarpina). Aby dostarczyć lek przez skórę, korzysta się również z jontoforezy, gdzie jedną elektrodę umieszcza się na podawanym leku i przesyła wiązkę prądu do drugiej elektrody umieszczonej na skórze.  Powstały w wyniku tego pot zbiera się na papierowym filtrze lub do rurki kapilarnej i analizuje pod względem nieprawidłowego stężenia sodu i chloru.  Jest to względnie prosty, bezbolesny test.

Badanie krwi DNA

Mukowiscydozę można również zdiagnozować poprzez wykrycie mutacji w genie CFTR. [58]

Test krwi DNA można zastosować do potwierdzenia diagnozy i wykrycia, które mutacje powodują chorobę.

NPD - różnica potencjałów w nosie

U osób z łagodną mutacją w genie CFTR, otrzymany wynik próby potowej może być bliski normie (tj. stężenia chloru poniżej 60mmol/l). Jako dodatek do diagnozy, można zastosować pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie (NPD lub TEPD).  Ze względu na nieprawidłowości w genie CFTR w gruczołach zewnątrzwydzielniczych zmniejszone jest wydzielanie chloru i zwiększone wydzielanie sodu i ponowne wchłanianie wody.  Efektem netto procedury jest bardziej negatywna linia bazowa wpływająca na wyższy niż normalnie wynik TEPD, co można zastosować, jako dodatkową lub konieczną formę diagnozy łagodnych mutacji.  To badanie jest względnie nowe i wciąż prowadzi się badania, aby udoskonalić badania i dalej zatwierdzać wyniki.

Literatura

  1. ^ a b Davies JC, Alton EW, Bush A (grudzień 2007).  „Cystic fibrosis”.  BMJ 335 (7632): 1255–9.  doi:10.1136/bmj.39391.713229.AD. PMC 2137053. PMID 18079549.
  2. ^ Ross LF (wrzesień 2008).  „Newborn screening for cystic fibrosis: a lesson in public health disparities".  The Journal of Pediatrics 153 (3): 308–13.  doi:10.1016/j.jpeds.2008.04.061. PMC 2569148. PMID 18718257.
  3. ^ Assael, BM;  Castellani C, Ocampo MB et al. (wrzesień 2002). „Epidemiology and survival analysis of cystic fibrosis in an area of intense neonatal screening over 30 years". American Journal of Epidemiology 156 (5): 397–401.  doi:10.1093/aje/kwf064. PMID 12196308.
  4. ^ Minarowski Ł, Sands D, Minarowska A, Karwowska A, Sulewska A, Gacko M, Chyczewska E. „Thiocyanate concentration in saliva of cystic fibrosis patients".  Folia Histochem Cytobiol.  2008;46(2):245-6.  http://versita.metapress.com/content/12805r021413m867/fulltext.pdf
  5. ^ Stern RC (luty 1997).  „The diagnosis of cystic fibrosis".  N. Engl.  J. Med.  336 (7): 487–91.  doi:10.1056/NEJM199702133360707. PMID 9017943

Wskazanie źródła: Wikipedia - http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis Informacja o licencji: praca jest udostępniana na licencji CC-BY-SAhttp://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/

Edytuj ten dział

Zaangażuj się

Zacznij artykuł

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Zadaj pytanie

Zadaj swoje pytanie:

Pytanie miesiąca

Informacje dot. mukowiscydozy i dzieci można łatwo znaleźć ::